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地中海贫血
发布时间:2020-05-08 18:06:49 作者:产前诊断中心     文章来源:本站原创    点击数:    更新时间:2020-05-08

地中海贫血

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  地中海贫血(thalassemia)简称地贫,又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足,继而引发慢性溶血和贫血。地贫是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病,也是严重影响儿童健康和出生人口素质的地方高发出生缺陷疾病。我国长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南、台湾等省和香港特别行政区是地贫高发地,其中广西、广东、海南发病率最高。根据血红蛋白珠蛋白肽链受损的不同,地贫主要分为α地贫和β地贫。根据临床症状,α地贫又可分为静止型、轻型(标准型)、中间型(血红蛋白病,HbH病)以及重型(胎儿水肿综合征,Hb Barts),β地贫又可分为轻型、中间型和重型。
  静止型和轻型地贫没有明显症状或症状轻微,一般在调查家族史时发现,无需特殊治疗。中间型地贫临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,胎死宫内或出生后死亡;孕妇通常也会出现一些并发症,甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状,通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血;若不进行规范治疗,随着年龄的增长会出现地贫特殊面容,且易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症,危及生命,需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命,或进行造血干细胞移植;若不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。由于地贫难治可防,因此在地贫高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查,通过医学干预措施阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的有效防控地贫的首要措施和重要策略。
  地贫筛查简单易行,通常包括血常规、血红蛋白分析等检查,若筛查结果提示可疑地贫,需要进一步进行地贫基因检测明确是否为地贫以及是哪一类型地贫。地贫筛查正常不能排除地贫,夫妇双方地贫筛查结果均正常,孕育中重型地贫儿的几率极低,可以正常妊娠并做好孕期保健。针对有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇,可通过产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)筛选正常的胚胎受孕,实现孕育健康宝宝的愿望。
  地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制定孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。(文 / 产前诊断中心 林芳)

(责任编辑:刘成)
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